AlphaGenome Atlas是目前最全面的基因突變如何影響分子生物學的目錄
人類基因組由大約 30 億個 DNA 鹼基對組成，但大部分仍是個謎。科學家對編碼蛋白質的那 2% 的人類基因組了解得比較透徹，但對其餘 98% 的基因組卻知之甚少。我們的 AlphaGenome 模型已經揭示了這些非編碼 DNA 區域的單一變化如何擾亂蛋白質合成等分子過程，但整體情況仍然不甚明了。
今天，我們正式推出 AlphaGenome Atlas，這是一個能夠預測人類基因組中所有可能的單核苷酸變異影響的資料庫。我們利用 AlphaGenome 人工智慧模型預先計算了所有 90 億個單鹼基基因改變的調控影響，最終產生了一個 PB 級的龐大資料集。我們的全新 Atlas 能夠幫助科學家快速查詢這些大量資訊。
為了幫助研究人員快速掌握這些資訊，圖譜引入了AlphaGenome變異影響（AVI）評分。這項簡單易用的評分綜合了編碼區和非編碼區的預測結果，使研究人員無需篩選數千個資料點，即可快速確定最有前景的研究方向。
賦予研究者解決生物學謎題的能力
AlphaGenome Atlas 已成為科學界的強大助力，加速了以下領域的研究：
- 罕見基因組變異：在博德研究所，勞拉·科維爾及其團隊利用AVI評分系統對尚未解決的罕見疾病研究中的變異進行優先排序。該工具突顯了DNM1基因中的一個關鍵變異，預測該變異導致了錯誤的剪接位點。這為成功破解該病例提供了至關重要的支持證據。
- 複雜性狀：由於統計雜訊的存在，識別與複雜性狀相關的罕見非編碼變異十分困難。 Gareth Hawkes 博士將 AlphaGenome Atlas 應用於英國生物銀行超過 54,000 名參與者的數據。透過基於預測的分子效應對變異進行分組，他發現了比預期多 22% 的非編碼遺傳關聯。他專注於最具影響力的 1% 的變異，最終確定了 19 個與體重指數 (BMI) 相關的基因區域，為下一階段的標靶研究指明了方向。
向世界各地的研究人員和生物學家開放存取權限
AlphaGenome Atlas 現已透過直覺易用的網站開放，無需任何程式設計技能，使全球臨床研究人員和生物學家都能輕鬆存取。這是我們持續致力於加速基因組發現和科學發展，造福所有人的承諾之一。
AlphaGenome Atlas 提供基於事實的基因組學見解，這將加快生物學發現的步伐。
請造訪谷歌 DeepMind 部落格以了解更多資訊。
(作者：Pushmeet Kohli DeepMind科學副總裁兼Google雲端首席科學家，Žiga Avsec DeepMind基因組學計畫負責人)
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